Selon l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT), environ 3,5 millions de personnes dans le monde sont atteintes de Trisomie 21 dont 70 000 personnes en France.
La trisomie 21 est une anomalie congénitale qui s’illustre par la présence d’un chromosome supplémentaire dans la paire de chromosome 21. En effet, on distingue trois chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie, présente dès la naissance, est responsable de divers symptômes dont : un retard mental, des traits physiques typiques, une hypotonie musculaire, une hyperlaxité des articulations, des troubles du développement, une surdité, des cardiopathies, des difficultés de langage, de l’hypothyroïdie, des malformations digestives et des malformations dentaires. D’autres troubles sont visibles selon le degré de la pathologie.